Stwardnienie zanikowe boczne
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest nieodwracalną chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się pierwotnym uszkodzeniem górnych i dolnych neuronów ruchowych (komórek nerwowych, które odpowiadają za koordynację ruchową i utrzymują napięcie mięśniowe).
Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego prowadzi do postępującego spadku napięcia iw konsekwencji zaniku mięśni, natomiast uszkodzenie górnego neuronu ruchowego prowadzi do rozwoju paraliżu spastycznego i pojawienia się patologicznych odruchów.
Po raz pierwszy stwardnienie zanikowe boczne opisano w 1869 roku przez Jean-Martina Charcota. ALS jest często określane jako choroba Lou Gehriga, od nazwiska słynnego baseballisty, który został zdiagnozowany w 1939 roku.
Choroba występuje rzadko, jednak wiarygodność występowania ALS nie jest znana: w krajach europejskich zapadalność według różnych źródeł waha się od 2 do 16 przypadków rocznie na 100 000 mieszkańców, podczas gdy badania międzynarodowe mówią o 1–2,5 przypadków. Mężczyźni częściej chorują, manifestacja pojawia się zwykle w wieku 58–63 lat w postaci sporadycznej, dziedziczna odmiana ALS często debiutuje w wieku 47–52 lat.
Stephen Hawking - słynny naukowiec, u którego zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne
Każdego roku stwardnienie zanikowe boczne dotyka około 350 000 ludzi na całym świecie, z których około połowa umiera w ciągu 3-5 lat od diagnozy.
Synonimy: stwardnienie zanikowe boczne, choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, choroba Lou Gehriga.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Zdecydowana większość przypadków ALS ma niejasną etiologię; predyspozycje genetyczne są śledzone w nie więcej niż 5-10% przypadków.
Do tej pory w sposób wiarygodny zidentyfikowano 16 genów, których mutacja jest związana z początkiem choroby:
- SOD1 na chromosomie 21q22 (kodującym dysmutazę ponadtlenkową wiążącą jony Cu-Zn), obecnie istnieje około 140 znanych mutacji tego genu, które mogą prowadzić do rozwoju ALS;
- TARDBP lub TDP-43 (białko wiążące TAR-DNA);
- SETX w locus chromosomalnym 9q34, kodujący helikazę DNA;
- VAPB (odpowiedzialny za białko B związane z pęcherzykami);
- FIG4 (koduje 5-fosfatazę fosfoinozytydu); itd.
Większość dziedzicznych przypadków choroby charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Mutacja w tym przypadku jest dziedziczona po jednym z rodziców; prawdopodobieństwo wystąpienia ALS wynosi około 50%.
Dziedziczenie autosomalne recesywne lub dominujące sprzężone z chromosomem X jest znacznie mniej powszechne.
Główną przyczyną stwardnienia zanikowego bocznego jest mutacja genów
Pozostałe 90-95% przypadków stwardnienia zanikowego bocznego występuje sporadycznie: w rodzinach pacjentów nie ma przypadków takiej choroby. Rola czynników zewnętrznych jest tutaj mało prawdopodobna, chociaż trwają badania na ten temat.
Formy choroby
Istnieje kilka klinicznych postaci choroby:
- klasyczna postać kręgosłupa z objawami uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych kończyn górnych lub dolnych (lokalizacja szyjno-piersiowa lub lędźwiowo-krzyżowa);
- forma opuszkowa, począwszy od zaburzeń połykania i mowy, później dochodzi do zaburzeń motorycznych;
- pierwotna forma boczna, objawiająca się dominującym uszkodzeniem centralnych neuronów ruchowych;
- postępująca atrofia mięśni, gdy główne objawy uszkodzenia obwodowych neuronów ruchowych są.
Rzadko choroba zaczyna się od utraty wagi, zaburzeń oddychania, osłabienia kończyn górnych i dolnych z jednej strony - to tak zwany rozproszony debiut ALS.
Postęp choroby może być różny: szybki (śmierć w ciągu roku, jest rzadki), średni (czas trwania choroby od 3 do 5 lat), powolny (dłuższy niż 5 lat, rzadko, u około 7% chorych).
Objawy
Panuje powszechna opinia o dość długim przedklinicznym stadium choroby, którego nie można zdiagnozować na obecnym poziomie rozwoju medycyny.
Typowy obraz kliniczny stwardnienia zanikowego bocznego
Sugeruje się, że w tym okresie od 50 do 80% wszystkich neuronów ruchowych ulega śmierci, aw stworzonych warunkach ich funkcję przejmują pozostałe neurony ruchowe. W wyniku przeciążenia funkcjonalnego (z wyczerpaniem zdolności adaptacyjnych komórek nerwowych) rozwijają się odpowiednie objawy:
- zanik mięśni i zmniejszona aktywność motoryczna;
- skurcze (drżenie mięśni);
- naruszenie umiejętności motorycznych;
- zmiana chodu, brak równowagi;
- trudności w przeżuwaniu, połykaniu;
- duszność przy niewielkim wysiłku, trudności w oddychaniu w pozycji leżącej;
- niezdolność do utrzymania statycznej postawy przez długi czas;
- drgawki;
- patologiczne odruchy;
- obwisłe stopy;
- zaburzenia psycho-emocjonalne (apatia, depresja).
W ALS umiera 50-80% wszystkich neuronów ruchowych
Nie ma zmian w sferze intelektualnej u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym, pacjenci pozostają krytyczni wobec choroby. Aktywność społeczna jest ograniczona przez zmniejszoną tolerancję wysiłku, trudności w samoopiece i zaburzenia płynności.
Diagnostyka
Nie ma konkretnych metod potwierdzania wiarygodności diagnozy. Diagnoza opiera się na dwóch faktach:
- połączone uszkodzenie centralnego i obwodowego neuronu ruchowego;
- stały postęp choroby.
Według danych badawczych od momentu pojawienia się pierwszych klinicznie istotnych objawów do rozpoznania mija średnio 14 miesięcy.
Niektórzy pacjenci z ALS doświadczają zmian w MRI
Plan badania pacjentów z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje następujące metody diagnostyczne:
- elektromiografia igłowa i stymulacyjna;
- rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego;
- Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna.
Leczenie
Głównym kierunkiem leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest leczenie objawowe mające na celu zmniejszenie nasilenia bolesnych objawów.
Leczenie etiotropowe nie jest przeprowadzane, ponieważ przyczyny choroby nie zostały ustalone.
Obecnie trwają badania nad zastosowaniem inhibitora uwalniania glutaminianu, leku Riluzole (Rilutek); jego zdolność do wydłużania oczekiwanej długości życia o 1-6 miesięcy została udowodniona. Testy przeprowadzane są za granicą, lek nie jest zarejestrowany w Federacji Rosyjskiej.
Bierna gimnastyka lecznicza i masaż są korzystne na wszystkich etapach ALS
Arimoklomol został niedawno zatwierdzony w Stanach Zjednoczonych i obecnie jest również testowany na pacjentach. W eksperymencie na myszach transgenicznych z ALS, Arimoklomol zwiększył siłę mięśni kończyn i spowolnił postęp.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Powikłania stwardnienia zanikowego bocznego:
- zaburzenia oddychania spowodowane uszkodzeniem przepony;
- wyczerpanie spowodowane zaburzeniami żucia i połykania.
Prognoza
Stwardnienie zanikowe boczne jest nieuleczalną chorobą o stałym postępie.
W ciągu pierwszych 30 miesięcy od rozpoznania umiera około 50% pacjentów. Tylko 20% pacjentów ma oczekiwaną długość życia 5–10 lat od początku choroby.
Pod względem prognostycznym najmniej korzystny jest wiek, wczesny rozwój zaburzeń oddechowych i debiut z zaburzeniami opuszkowymi. Klasyczna postać ALS u młodych pacjentów w połączeniu z długimi poszukiwaniami diagnostycznymi zwykle wskazuje na wyższy wskaźnik przeżywalności.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze
Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
