Ataksja
Ataksja jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym charakteryzującym się zaburzeniem koordynacji ruchów, a także utratą równowagi, zarówno w spoczynku, jak i podczas chodzenia. Niespójność w działaniu różnych mięśni może wystąpić w wyniku uszkodzeń niektórych obszarów mózgu lub aparatu przedsionkowego, co czasami jest spowodowane predyspozycjami genetycznymi. Leczenie ataksji i rokowanie w jej rozwoju zależy od przyczyny choroby.
Rodzaje ataksji
W praktyce klinicznej wyróżnia się następujące rodzaje ataksji:
- Wrażliwy;
- Przedsionkowy;
- Korowe lub czołowe;
- Móżdżek.
W przypadku wrażliwej ataksji zaburzone są włókna głębokiej wrażliwości, które niosą informacje o cechach otaczającej przestrzeni i położeniu w niej ciała. Przyczyną może być uszkodzenie tylnych kolumn rdzenia kręgowego, wzgórza lub nerwów rdzeniowych, a także polineuropatia i niedobór witaminy B12.
Podczas badania ujawniają się następujące objawy wrażliwej ataksji:
- Zależność koordynacji od kontroli wizualnej;
- Naruszenie wibracji i wrażliwości mięśni stawów;
- Utrata równowagi przy zamkniętych oczach w pozycji Romberga;
- Utrata lub osłabienie odruchów ścięgnistych;
- Niestabilny chód.
Charakterystyczną cechą wrażliwej ataksji jest uczucie chodzenia po dywanie lub wacie. Aby zniwelować zaburzenia ruchowe, pacjenci nieustannie zaglądają pod stopy, a także podnoszą i mocno zginają nogi w stawach kolanowych i biodrowych, a następnie mocno opuszczają je całą podeszwą na podłogę.
W przypadku ataksji przedsionkowej dysfunkcja aparatu przedsionkowego prowadzi do specyficznych zaburzeń chodu, ogólnoustrojowych zawrotów głowy, nudności i wymiotów. Wszystkie objawy pogarszają ostre skręty głowy i zmiany pozycji ciała. Możliwe są zaburzenia słuchu i oczopląs poziomy - mimowolne ruchy gałek ocznych. Do tego typu schorzeń mogą prowadzić zapalenie mózgu, choroby ucha, guzy komory mózgu i zespół Meniere'a.
Ataksja korowa jest spowodowana zaburzeniami pracy płata czołowego mózgu w wyniku dysfunkcji układu przednio-móżdżkowego. Przyczyną może być nieprawidłowe krążenie mózgowe, guzy lub ropnie.
Ataksja czołowa pojawia się po stronie ciała naprzeciw chorej półkuli. Niestabilność, przechylenie lub falowanie zaczyna się na zakrętach, a przy poważnych urazach pacjenci na ogół nie są w stanie stać i chodzić. To zaburzenie koordynacji charakteryzuje się również zaburzeniami węchu, zmianami psychicznymi i wyraźnym odruchem chwytania.
Ataksja móżdżkowa charakteryzuje się utratą płynności mowy, różnego rodzaju drżeniami, hipotonią mięśni i dysfunkcją okoruchową. Chód ma również charakterystyczne oznaki: pacjenci szeroko rozstawiają nogi i kołyszą się na boki. W pozycji Romberga obserwuje się ekstremalną niestabilność, często dochodzi do cofnięcia. Poważne upośledzenie koordynacji ruchów występuje podczas chodzenia w tandemie, gdy pięta jednej nogi jest dociskana do palca drugiej. Ataksja móżdżkowa może być spowodowana wieloma chorobami - od niedoboru witamin i zatrucia lekami po nowotwór złośliwy.
Dziedziczne zmiany zwyrodnieniowe w móżdżku powodują ataksję rdzeniowo-móżdżkową - przewlekłe choroby o charakterze postępującym, dominujące lub recesywne.
Autosomalnej dominującej postaci móżdżkowej choroby często towarzyszą następujące objawy:
- Drżenie;
- Hiperrefleksja;
- Amyotrofia;
- Oftalmoplegia;
- Zaburzenia miednicy.
Patologicznym objawem ataksji Pierre'a Marie jest niedorozwój móżdżku, rzadziej zanik dolnych oliwek i mostów. Pierwsze zaburzenia chodu pojawiają się średnio w wieku 35 lat. Następnie dodaje się naruszenia mimiki i mowy. Zaburzenia psychiczne objawiają się w postaci depresji, obniżonej inteligencji.
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa łączy się z następującymi objawami:
- Arefleksja;
- Dyzartria;
- Hipertoniczność mięśni;
- Skolioza;
- Kardiomiopatia;
- Cukrzyca.
Ataksja rodzinna Friedreicha występuje z powodu uszkodzenia układu kręgosłupa, najczęściej w wyniku małżeństwa rodzinnego. Głównym objawem patologicznym jest narastająca degeneracja tylnych i bocznych kręgosłupa rdzenia kręgowego. Około 15 roku życia pojawia się niestabilność podczas chodzenia i częste upadki. Z biegiem czasu zmiany w kośćcu powodują tendencję do częstych zwichnięć stawów i kifoskoliozy. Serce cierpi - zęby przedsionków są zdeformowane, rytm serca jest zaburzony. Po każdym wysiłku fizycznym zaczyna się duszność i napadowy ból serca.
Diagnozowanie i leczenie ataksji
W przypadku ataksji móżdżkowej wykonuje się następujące badania:
- EEG. Ujawnia redukcję rytmu alfa i rozproszoną aktywność delta i theta;
- MRI. Przeprowadzane w celu wykrycia atrofii pnia mózgu i rdzenia kręgowego;
- Elektromiografia. Wykazuje uszkodzenie aksonalno-demielinizacyjne włókien nerwów obwodowych;
- Testy laboratoryjne. Pozwól obserwować naruszenie metabolizmu aminokwasów;
- Test DNA. Ustala genetyczną predyspozycję do ataksji.
Leczenie ataksji ma na celu złagodzenie objawów. Jest przeprowadzany przez neurologa i obejmuje:
- Terapia wzmacniająca ogólna - leki antycholinesterazowe, cerebrolizyna, ATP, witaminy z grupy B;
- Kompleks ćwiczeń ruchowych - wzmacniający mięśnie i zmniejszający dyskoordynację.
W leczeniu ataksji rdzeniowo-móżdżkowej może być konieczne podanie immunoglobuliny w celu wyrównania niedoboru odporności, natomiast wszelkie napromienianie jest przeciwwskazane. Czasami przepisywany jest kwas bursztynowy, ryboflawina, witamina E i inne leki w celu utrzymania funkcji mitochondriów.
Prognozy dotyczące ataksji dziedzicznych są złe. Z reguły zdolność do pracy maleje, a zaburzenia psychiczne postępują.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
