Zespół Williamsa

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Istnieje dość duża liczba chorób wrodzonych spowodowanych pojawieniem się patologii na poziomie genetycznym. Wśród nich są dość rzadkie dolegliwości, na przykład zespół Williamsa. Podobnie jak większość takich anomalii, choroba ta powoduje nieprawidłowości w rozwoju intelektualnym człowieka, a także nadaje jego wyglądowi specyficzne cechy. Należy zauważyć, że obecność zespołu Williamsa można podejrzewać przede wszystkim z cech budowy twarzy. Ponadto patologia powoduje szereg specyficznych objawów, których połączenie może wyraźnie wskazywać na diagnozę.

Zespół Williamsa, objawy

Osoby z zespołem Williamsa mają niezwykłe rysy twarzy. Szerokie czoło, niebieskawe białko oczu, duże usta i specyficzny kształt czubka nosa sprawiają, że pacjenci ci wyglądają jak bajkowe postaci - elfy. Ich rozwój intelektualny różni się również w niektórych cechach. Brak zdolności abstrakcyjnego myślenia, z trudnością opanowania podstaw nauk ścisłych, pacjenci z zespołem Williamsa zadziwiają ekspresją swojej mowy i niemal absolutnym uchem do muzyki. Jednocześnie w dzieciństwie dość charakterystyczne jest dla nich znaczne opóźnienie w rozwoju mowy.

Zmniejszona zdolność umysłowa nie jest głównym problemem osób z tak rzadką chorobą. W zespole Williamsa poważnie wpływa na zdrowie fizyczne. Największym zagrożeniem dla pacjentów jest patologia układu sercowo-naczyniowego, przede wszystkim postępująca stenoza aortalna. Wynika to z zaburzeń metabolicznych, w wyniku których zawartość wapnia we krwi znacznie wzrasta. Gromadząc się na ścianach naczyń krwionośnych, zmniejsza ich elastyczność, zwęża światło tętnic, aw szczególności aorty. W przypadku braku odpowiedniego leczenia zwężenie dużych naczyń stopniowo prowadzi do rozwoju niewydolności serca.

Zespół Williamsa może obejmować nieprawidłowości w tkance łącznej, które powodują problemy ze stawami. Ponadto przy takiej chorobie często cierpi wzrok, uszkodzony jest układ pokarmowy i moczowy.

Zespół Williamsa, przyczyny

Wszelkie odchylenia w stanie zdrowia są konsekwencją pewnych czynników patologicznych. Niestety, nie zawsze jest możliwe dokładne ustalenie, co dokładnie prowadzi do wystąpienia patologii. W przypadku zespołu Williamsa, którego przyczyny również nie są w pełni zrozumiałe, osoba zachowuje kompletny zestaw sparowanych chromosomów. Anomalia występuje na poziomie genetycznym, polega na utracie części jednego chromosomu z siódmej pary.

W rezultacie brakujący obszar nie jest przenoszony na nienarodzone dziecko w momencie poczęcia. Dlatego niemowlę ma objawy charakterystyczne dla choroby, takiej jak zespół Williamsa. Wynika to z faktu, że każdy z genów ma swoją „specjalizację”, brak któregokolwiek z nich przejawia się w określonym schemacie.

Patologia najczęściej rozwija się samoistnie w wyniku mutacji chromosomów w momencie poczęcia. Wskazuje to na wrodzony, ale nie dziedziczny charakter choroby. Oczywiście, jeśli przynajmniej jedno z rodziców cierpi na zespół Williamsa, przyczyny pojawienia się takiej anomalii u dziecka są dość oczywiste. Jednak najczęściej to przypadkowe mutacje powodują chorobę.

W takich przypadkach nieprawidłowości genetyczne u dzieci z reguły pojawiają się z powodu wpływu jakichkolwiek negatywnych czynników na ich rodziców. Mogą to być zarówno zagrożenia zawodowe, jak i niekorzystne warunki środowiskowe, w których żyją potencjalne matki i ojcowie. Ponadto mutacje genów, które powodują zespół Williamsa, mogą wystąpić spontanicznie, to znaczy bez wyraźnego powodu.

Zespół Williamsa, diagnostyka i leczenie

Potwierdzenie obecności jakiejkolwiek choroby genetycznej, niezależnie od nasilenia objawów klinicznych, jest możliwe tylko na podstawie wyników analizy chromosomów. Jednak standardowa analiza nie wykrywa niektórych anomalii. Należą do nich zespół Williamsa, którego rozpoznanie wymaga specjalnych testów genetycznych. Umożliwiają one potwierdzenie braku określonego regionu jednego z chromosomów siódmej pary.

Zespół Williamsa jest jedną z wielu chorób genetycznych. Współczesna nauka, pomimo znaczących postępów w dziedzinie medycyny, nie ma możliwości wpływania na chromosomy problemowe. Jednak osoby z taką anomalią zwykle wymagają leczenia mającego na celu wyeliminowanie związanych z nią patologii. Przede wszystkim jest to normalizacja metabolizmu wapnia, co pozwala uniknąć powikłań ze strony układu sercowo-naczyniowego.

Adekwatność wpływu pedagogicznego ma ogromne znaczenie dla neuropsychicznego rozwoju dzieci z zespołem Williamsa. Biorąc pod uwagę specyfikę takich pacjentów, w szczególności ich spontaniczność i nadmierną towarzyskość, czasami trudno jest stworzyć wystarczająco spokojne środowisko do prowadzenia zajęć. Przede wszystkim należy skupić się na tym, jakie są mocne strony dzieci z zespołem Williamsa. To poczucie rytmu i emocjonalności mowy, które w połączeniu z ich potulnym charakterem pozwala „uspokoić” nadmierną natarczywość i skierować energię we właściwym kierunku.

Zespół Williamsa jest często niepotwierdzony. Często na pierwszy plan wysuwają się somatyczne objawy choroby, na przykład patologia sercowo-naczyniowa. W rezultacie cechy wyglądu i odchylenia w rozwoju umysłowym nie zawsze są wyraźne, schodzą na dalszy plan. Jednak znaczenie i konieczność prawidłowej diagnozy nie budzi wątpliwości. W końcu pozwala to nie tylko korygować niepełnosprawność intelektualną, ale także skuteczniej rozwiązywać problemy czysto medyczne.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!