Choroba Gauchera
Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną, w której substancje tłuszczowe (lipidy) gromadzą się w komórkach i na niektórych narządach. Choroba Gauchera jest najczęstszą z lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest to forma sfingolipidozy (podgrupa lizosomalnych chorób spichrzeniowych), objawiająca się dysfunkcjonalnym metabolizmem sfingolipidów.
Zaburzenie charakteryzuje się zmęczeniem, anemią, niską liczbą płytek krwi oraz powiększeniem wątroby i śledziony. Wynika to z dziedzicznego niedoboru enzymu glukocerebrozydazy, który działa na glukozyloceramid kwasu tłuszczowego. W przypadku uszkodzenia enzymu glukozyloceramid gromadzi się zwłaszcza w leukocytach, najczęściej w makrofagach (leukocytach jednojądrzastych). Glukozyloceramid może gromadzić się w śledzionie, wątrobie, nerkach, płucach, mózgu i szpiku kostnym.
Choroba Gauchera może obejmować powiększenie śledziony i wątroby, ciężkie powikłania neurologiczne, obrzęk węzłów chłonnych i przyległych stawów, wzdęcia, brązowawą skórę, niedokrwistość i małą liczbę płytek krwi i twardówki.
Choroba jest spowodowana recesywną mutacją w genie znajdującym się na chromosomie 1 i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Około 1 na 100 osób na całym świecie jest nosicielami choroby Gauchera. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska francuskiego lekarza Philippe'a Gauchera, który opisał ją po raz pierwszy w 1882 roku.
Rodzaje choroby Gauchera
Choroba Gauchera ma trzy ogólne podtypy kliniczne: typ I, typ II i typ III.
Typ I jest najczęstszą postacią choroby, z częstością 1 na 50 000 noworodków. Objawy tego typu choroby Gauchera mogą objawiać się we wczesnym okresie życia lub w wieku dorosłym i obejmują:
- Powiększona wątroba i znacznie powiększona śledziona;
- Osłabienie kości szkieletowych;
- Niedokrwistość, trombocytopenia i leukopenia;
- Uszkodzenie nerek;
- Zmęczenie.
Typ II zwykle pojawia się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu i występuje z częstością około 1 na 100 000 noworodków. Objawy tego typu choroby Gauchera obejmują:
- Powiększenie wątroby i śledziony;
- Rozległe i postępujące uszkodzenie mózgu;
- Zaburzenia ruchu oczu, spastyczność, drgawki i sztywność kończyn;
- Słaba zdolność ssania i połykania.
Dzieci dotknięte chorobą zwykle umierają w wieku 2 lat.
Typ III (przewlekła postać neuropatyczna) może rozpocząć się w dowolnym momencie, w dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym i występuje z częstością 1 na 100 000 noworodków. Główne objawy obejmują powiększenie śledziony lub wątroby, drgawki, słabą koordynację, problemy z oddychaniem, nieprawidłowości kostne, zaburzenia ruchu oczu i zaburzenia krwi, w tym anemię.
Objawy choroby Gauchera
Typowe objawy choroby Gauchera to:
- Bezbolesne powiększenie wątroby i śledziony - wielkość śledziony może wynosić od 1500 do 3000 ml, w przeciwieństwie do normalnej wielkości 50-200 ml. Powiększenie śledziony może zmniejszać apetyt poprzez ucisk na brzuch, a powiększona śledziona zwiększa ryzyko pęknięcia śledziony;
- Hipersplenizm i pancytopenia - szybkie i przedwczesne niszczenie krwinek prowadzące do anemii, neutropenii, leukopenii i trombocytopenii (ze zwiększonym ryzykiem zakażeń i krwawień);
- Marskość wątroby;
- Silny ból stawów i kości, często w stawach biodrowych i kolanowych
- Objawy neurologiczne;
- Typ II: ciężkie drgawki, nadciśnienie, upośledzenie umysłowe, bezdech;
- Typ III: drżenie mięśni, drgawki, demencja, apraksja mięśni ocznych;
- Osteoporoza;
- Żółtawo-brązowa pigmentacja skóry.
Leczenie choroby Gauchera
Leczenie podtypów 1 i 3 choroby Gauchera można rozpocząć od dożylnego zastąpienia rekombinowanego enzymu glukocerebrozydazy, co może znacznie zmniejszyć wielkość wątroby i śledziony, nieprawidłowości kostne i odwrócić inne objawy. Ta procedura kosztuje około 200 000 USD na pacjenta i musi być powtarzana co roku przez całe życie pacjenta. Chorobę Gauchera leczy się również lekiem Velaglucerase Alfa, który został zatwierdzony jako leczenie alternatywne od lutego 2010 r.
Leczeniem choroby Gauchera może być skuteczny przeszczep szpiku kostnego, który leczy nieneurologiczne objawy choroby, ponieważ podczas zabiegu wstrzykuje się monocyty z aktywną beta-glukozydazą. Jednak ta procedura wiąże się ze znacznym ryzykiem i rzadko jest zalecana w przypadku choroby Gauchera.
Chirurgia usunięcia śledziony (splenektomia) jest rzadko wymagana, jeśli pacjent ma niedokrwistość lub gdy powiększony narząd wpływa na stan zdrowia pacjenta. W przypadku pacjentów z objawami niedokrwistości można wykonać transfuzję krwi. Ponadto w niektórych przypadkach konieczna jest chirurgiczna wymiana stawu, aby poprawić mobilność i jakość życia.
Inne metody leczenia choroby Gauchera obejmują antybiotyki na infekcje, leki przeciwpadaczkowe, bisfosfoniany na uszkodzenia kości i przeszczepy wątroby.
Choroba Gauchera jest również leczona lekami doustnymi, które działają na poziomie molekularnym. Miglustat jest jednym z tych leków i został zatwierdzony do leczenia choroby Gauchera w 2003 roku.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
