Anophthalmia
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Anophthalmia - niedorozwój lub całkowity brak gałki ocznej, dróg wzrokowych, nerwu wzrokowego i połączenia. Częstotliwość narodzin dzieci z podobną patologią układu wzrokowego wynosi od 3 do 6 przypadków na 100 000 noworodków. Choroba występuje z taką samą częstością we wszystkich krajach świata u dzieci obojga płci.
O anoftalmii mówi się również, gdy gałka oczna jest usuwana chirurgicznie.
Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.
Kliknij łącze, aby wyświetlić.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Wrodzona anoftalmia jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby choroba mogła się rozwinąć, dziecko musi otrzymać dwie kopie zmienionego genu, po jednej od ojca i matki. Jeśli odziedziczy się tylko jeden zmodyfikowany gen, wówczas rozwijają się gałki oczne dziecka, ale będą małe (mikroftalmia).
Przyczyną wtórnej anoftalmii jest chirurgiczne usunięcie gałki ocznej.
Formy choroby
W zależności od początku choroby izoluje się wrodzone i nabyte anoftalmie. Z kolei wrodzona postać choroby dzieli się na dwa typy:
- Prawdziwa anoftalmia. Pacjent ma całkowity brak tkanki ocznej. Początek patologii wiąże się z niedorozwojem przedniej części mózgu lub nieprawidłowym zasznurowaniem nerwu wzrokowego. W tej postaci choroby zmiana jest zwykle obustronna.
- Wyimaginowana anoftalmia. Występuje w wyniku opóźnienia w rozwoju muszli wzrokowej lub wtórnego pęcherzyka wzrokowego. Uszkodzenie oka może być zarówno obustronne, jak i jednostronne.
Objawy
Głównym objawem klinicznym anoftalmii jest brak gałki ocznej. Przy prawdziwej postaci choroby pacjent zachowuje przydatki oka, ale ich rozmiar jest znacznie mniejszy niż norma. Jama spojówkowa mała, powieki małe.
W przypadku wyimaginowanego anoftalmii szczątkowe oko znajduje się głęboko w jamie oczodołowej.
W przypadku anoftalmii kości oczodołu, powieki i pobliska tkanka tłuszczowa są opóźnione w rozwoju. Zjawisko to staje się przyczyną pojawienia się asymetrii w budowie twarzy dziecka.
Diagnostyka
Rozpoznanie anoftalmii przeprowadza się na podstawie obrazu klinicznego choroby, a także danych z zdjęć rentgenowskich czaszki. W przypadku wyimaginowanej anoftalmii otwór wzrokowy można zobaczyć na rentgenogramie czaszki, podczas gdy w prawdziwej postaci choroby jest on nieobecny.
Leczenie
W przypadku braku oka należy wykonać protetykę jamy ocznej, która zapewni prawidłowy wzrost i rozwój czaszki twarzy dziecka, zapobiega pojawianiu się wyraźnych wad w wyglądzie oraz zapewnia dobry efekt kosmetyczny.
Protetyka jamy oka zapobiega nieprawidłowemu wzrostowi i rozwojowi czaszki dziecka
Wraz ze wzrostem dziecka zwiększa się również rozmiar jego czaszki. Powoduje to konieczność wielokrotnych zabiegów chirurgicznych, polegających na usunięciu starej protezy gałki ocznej i zastąpieniu jej nową, większą. Dlatego obecnie większość okulistów w leczeniu anoftalmologii u dzieci woli stosować technikę niechirurgiczną: po znieczuleniu miejscowym w głąb oczodołu wstrzykuje się dziecku preparat kwasu hialuronowego.
Leczenie iniekcyjne anoftalmii można rozpocząć od pierwszych dni życia danej osoby. Zabieg wykonywany jest ambulatoryjnie i nie powoduje dyskomfortu u pacjentów. Jednocześnie zapewnione są warunki niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju tkanek otaczających oczodół oraz zapobiega rozwojowi asymetrii twarzy. Po zakończeniu okresu wzrostu zakłada się tradycyjną protezę.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Głównym powikłaniem anoftalmii jest nieprawidłowe ukształtowanie się szkieletu twarzy.
Prognoza
Niemożliwe jest przywrócenie funkcji wzrokowej w przypadku anoftalmii. Rokowanie na całe życie jest w dużej mierze determinowane obecnością współistniejących wad rozwojowych układu nerwowego i narządów wewnętrznych.
Zapobieganie
Wrodzona anoftalmia jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec. Jeżeli w rodzinie zdarzały się przypadki narodzin dzieci z anoftalmią lub mikroftalmią, to na etapie planowania ciąży małżonkowi zaleca się poradnictwo lekarskie i genetyczne.
Zapobieganie nabytej anoftalmii polega na zapobieganiu urazom gałki ocznej, wczesnemu wykrywaniu i leczeniu chorób okulistycznych.
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
