Anoftalmia - Objawy, Leczenie, Formy, Etapy, Rozpoznanie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Anophthalmia

Treść artykułu:

1. Przyczyny i czynniki ryzyka
2. Formy choroby
3. Objawy
4. Diagnostyka
5. Leczenie
6. Możliwe komplikacje i konsekwencje
7. Prognoza
8. Zapobieganie

Anophthalmia - niedorozwój lub całkowity brak gałki ocznej, dróg wzrokowych, nerwu wzrokowego i połączenia. Częstotliwość narodzin dzieci z podobną patologią układu wzrokowego wynosi od 3 do 6 przypadków na 100 000 noworodków. Choroba występuje z taką samą częstością we wszystkich krajach świata u dzieci obojga płci.

O anoftalmii mówi się również, gdy gałka oczna jest usuwana chirurgicznie.

Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.

Kliknij łącze, aby wyświetlić.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Wrodzona anoftalmia jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby choroba mogła się rozwinąć, dziecko musi otrzymać dwie kopie zmienionego genu, po jednej od ojca i matki. Jeśli odziedziczy się tylko jeden zmodyfikowany gen, wówczas rozwijają się gałki oczne dziecka, ale będą małe (mikroftalmia).

Przyczyną wtórnej anoftalmii jest chirurgiczne usunięcie gałki ocznej.

Formy choroby

W zależności od początku choroby izoluje się wrodzone i nabyte anoftalmie. Z kolei wrodzona postać choroby dzieli się na dwa typy:

1. Prawdziwa anoftalmia. Pacjent ma całkowity brak tkanki ocznej. Początek patologii wiąże się z niedorozwojem przedniej części mózgu lub nieprawidłowym zasznurowaniem nerwu wzrokowego. W tej postaci choroby zmiana jest zwykle obustronna.
2. Wyimaginowana anoftalmia. Występuje w wyniku opóźnienia w rozwoju muszli wzrokowej lub wtórnego pęcherzyka wzrokowego. Uszkodzenie oka może być zarówno obustronne, jak i jednostronne.

Objawy

Głównym objawem klinicznym anoftalmii jest brak gałki ocznej. Przy prawdziwej postaci choroby pacjent zachowuje przydatki oka, ale ich rozmiar jest znacznie mniejszy niż norma. Jama spojówkowa mała, powieki małe.

W przypadku wyimaginowanego anoftalmii szczątkowe oko znajduje się głęboko w jamie oczodołowej.

W przypadku anoftalmii kości oczodołu, powieki i pobliska tkanka tłuszczowa są opóźnione w rozwoju. Zjawisko to staje się przyczyną pojawienia się asymetrii w budowie twarzy dziecka.

Diagnostyka

Rozpoznanie anoftalmii przeprowadza się na podstawie obrazu klinicznego choroby, a także danych z zdjęć rentgenowskich czaszki. W przypadku wyimaginowanej anoftalmii otwór wzrokowy można zobaczyć na rentgenogramie czaszki, podczas gdy w prawdziwej postaci choroby jest on nieobecny.

Leczenie

W przypadku braku oka należy wykonać protetykę jamy ocznej, która zapewni prawidłowy wzrost i rozwój czaszki twarzy dziecka, zapobiega pojawianiu się wyraźnych wad w wyglądzie oraz zapewnia dobry efekt kosmetyczny.

Protetyka jamy oka zapobiega nieprawidłowemu wzrostowi i rozwojowi czaszki dziecka

Wraz ze wzrostem dziecka zwiększa się również rozmiar jego czaszki. Powoduje to konieczność wielokrotnych zabiegów chirurgicznych, polegających na usunięciu starej protezy gałki ocznej i zastąpieniu jej nową, większą. Dlatego obecnie większość okulistów w leczeniu anoftalmologii u dzieci woli stosować technikę niechirurgiczną: po znieczuleniu miejscowym w głąb oczodołu wstrzykuje się dziecku preparat kwasu hialuronowego.

Leczenie iniekcyjne anoftalmii można rozpocząć od pierwszych dni życia danej osoby. Zabieg wykonywany jest ambulatoryjnie i nie powoduje dyskomfortu u pacjentów. Jednocześnie zapewnione są warunki niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju tkanek otaczających oczodół oraz zapobiega rozwojowi asymetrii twarzy. Po zakończeniu okresu wzrostu zakłada się tradycyjną protezę.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Głównym powikłaniem anoftalmii jest nieprawidłowe ukształtowanie się szkieletu twarzy.

Prognoza

Niemożliwe jest przywrócenie funkcji wzrokowej w przypadku anoftalmii. Rokowanie na całe życie jest w dużej mierze determinowane obecnością współistniejących wad rozwojowych układu nerwowego i narządów wewnętrznych.

Zapobieganie

Wrodzona anoftalmia jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec. Jeżeli w rodzinie zdarzały się przypadki narodzin dzieci z anoftalmią lub mikroftalmią, to na etapie planowania ciąży małżonkowi zaleca się poradnictwo lekarskie i genetyczne.

Zapobieganie nabytej anoftalmii polega na zapobieganiu urazom gałki ocznej, wczesnemu wykrywaniu i leczeniu chorób okulistycznych.

Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze

Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.

Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!