Hemochromatoza
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Etapy choroby
- Objawy
- Cechy przebiegu choroby u młodych ludzi
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Hemochromatoza jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się naruszeniem metabolizmu żelaza, w wyniku czego dochodzi do nadmiernego gromadzenia się tego pierwiastka w tkankach organizmu (ponad 20 g w tempie 3-4 g). Nazwa formy nozologicznej odzwierciedla najbardziej charakterystyczną cechę tej choroby - intensywne zabarwienie skóry i narządów wewnętrznych.
Zespół objawów typowy dla hemochromatozy został po raz pierwszy opisany w drugiej połowie XIX wieku.
Według statystyk prawdopodobieństwo hemochromatozy w populacji wynosi 0,33%.
Synonimy: marskość barwnikowa, cukrzyca brązowa.
Nadmierne gromadzenie się żelaza w tkance wątroby
Przyczyny i czynniki ryzyka
Przyczyną dziedzicznej hemochromatozy jest uwarunkowana genetycznie predyspozycja związana z mutacją genów odpowiedzialnych za główne etapy wymiany w organizmie pigmentów zawierających żelazo (C282Y i H63D).
Wtórna hemochromatoza powstaje na tle nabytej niewydolności układów enzymatycznych biorących udział w wymianie żelaza w organizmie. Główne patologie prowadzące do rozwoju wtórnej hemochromatozy:
- przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C i B;
- stłuszczeniowe zapalenie wątroby o niealkoholowej genezie;
- guzy wątroby;
- białaczka;
- zablokowanie przewodów trzustkowych;
- marskość wątroby;
- talasemia.
Formy choroby
Główne postacie hemochromatozy są pierwotne i wtórne, a pierwotna nie jest chorobą jednogenową. W zależności od rodzaju mutacji wyróżnia się takie warianty pierwotnej (dziedzicznej) hemochromatozy:
- autosomalny recesywny;
- nieletni;
- autosomalny dominujący;
- związane z mutacją drugiego typu receptora transferyny.
Etapy choroby
Hemochromatoza ma następujące etapy:
- Bez przeciążania ciała żelazem.
- Z przeciążeniem organizmu żelazem bez objawów klinicznych.
- Z wyraźnymi klinicznymi objawami patologii.
Objawy
Wczesne etapy procesu patologicznego charakteryzują się obecnością takich ogólnych klinicznych objawów zatrucia:
- zwiększone zmęczenie, postępujące osłabienie;
- zmniejszony apetyt;
- utrata masy ciała;
- niemotywowane osłabienie funkcji seksualnych.
Nadmierne nagromadzenie żelaza w tkankach i narządach prowadzi do bólu stawów i prawego podżebrza, atrofii skóry, atrofii jąder u mężczyzn.
Ból stawów w hemochromatozie jest spowodowany zwiększoną zawartością żelaza w narządach i tkankach
Klasyczna triada objawów hemochromatozy:
- brązowa pigmentacja skóry i błon śluzowych;
- cukrzyca;
- marskość wątroby.
Cechy przebiegu choroby u młodych ludzi
Młodzież w wieku od 15 do 30 lat tworzy tzw. Młodzieńczą postać hemochromatozy, która charakteryzuje się wyraźnym przeciążeniem organizmu żelazem z upośledzoną czynnością czynnościową wątroby i serca.
Diagnostyka
Kliniczne kryteria diagnostyczne hemochromatozy:
- cukrzyca;
- hipogonadyzm;
- kardiomiopatia;
- pigmentacja skóry.
Kryterium laboratoryjnym jest współczynnik nasycenia transferyny 45% i wyższy.
MRI wątroby wykazuje nagromadzenie żelaza w komórkach, charakterystyczne dla hemochromatozy
Najbardziej pouczającą nieinwazyjną metodą diagnostyczną jest rezonans magnetyczny wątroby, który pozwala odnotować spadek poziomu sygnału z powodu nadmiernej akumulacji żelaza w jej strukturach komórkowych.
Leczenie
Główną patogenetyczną metodą leczenia hemochromatozy jest upuszczanie krwi, w wyniku którego nadmiar żelaza jest usuwany z organizmu. Stosuje się również farmakologiczne metody usuwania żelaza oparte na przyjmowaniu leków wiążących żelazo.
Upuszczanie krwi na hemochromatozę usuwa nadmiar żelaza
Leczenie objawowe obejmuje środki mające na celu wyeliminowanie objawów cukrzycy, utrzymanie czynnościowej czynności wątroby i serca.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Oprócz wyraźnego toksycznego działania nadmiernego stężenia żelaza na organizm, jego kumulacja w tkankach i narządach może powodować rozwój stanów zagrażających życiu - śpiączki wątrobowej lub cukrzycowej, niewydolności wątroby i serca, krwawienia z rozszerzonych żył powierzchownych.
Prognoza
Hemochromatoza jest poważną chorobą, której rokowanie zależy od stopnia nagromadzenia żelaza w organizmie oraz zdolności kompensacyjnych narządów i układów zaangażowanych w proces patologiczny. Rozpoczęta na czas i regularnie prowadzona terapia patogenetyczna może wydłużyć oczekiwaną długość życia o kilka dziesięcioleci.
Zapobieganie
Ponieważ pierwotna hemochromatoza jest dziedziczna, nie ma środków, aby temu zapobiec. Środki zapobiegawcze w przypadku wtórnej hemochromatozy obejmują:
- przestrzeganie diety ograniczającej spożywanie pokarmów bogatych w żelazo;
- przyjmowanie leków wiążących żelazo.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
