Mukowiscydoza
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Etapy choroby
-
Objawy
- Postać oskrzelowo-płucna
- Postać jelitowa
- Forma mieszana
- Niedrożność mekonium lub niedrożność jelit
- Inne znaki
- Cechy przebiegu mukowiscydozy u dzieci
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
- Wideo
Mukowiscydoza jest ogólnoustrojową chorobą dziedziczną, która atakuje gruczoły wydzielania zewnętrznego. Dotyczy to wszystkich układów ciała, ale najpoważniejsze są gruczoły oddechowe, pokarmowe i potowe.
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną, która rozprzestrzenia się wszędzie i dotyka ludzi wszystkich ras, ale nie w takim samym stopniu. Najbardziej podatni na to są biali, najmniej - ludzie pochodzenia azjatyckiego (stosunek ten wynosi 1: 3300 dla białych, 1:15 300 dla czarnych, 1:32 000 dla Azjatów). Nie tak dawno mukowiscydozę uważano za chorobę dzieci, gdyż pacjenci nie dożyli dorosłości, obecnie dzięki odkryciu i udoskonaleniu metod terapii wspomagającej około połowa z nich dożywa dorosłości.
Mukowiscydoza dotyczy całego organizmu, ale przede wszystkim trzustki i układu oskrzelowo-płucnego
W książkach medycznych istnieje inna nazwa choroby - mukowiscydoza.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Przyczyną mukowiscydozy jest obecność mutacji w obu allelach genu zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31). Gen jest odpowiedzialny za syntezę transbłonowego białka regulacyjnego mukowiscydozy (CFTR, Cystic Fibrosis Transembrane Condance Regulator). Białko to kanał transportujący jony chloru i sodu przez błony komórek nabłonka wyściełających drogi oddechowe, pokarmowe itp., Który jest regulowany przez cykliczny monofosforan adenozyny (cAMP).
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, to znaczy dzieci, u których oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, chorują.
Zakłócenie transportu jonów przez błonę komórek nabłonka prowadzi do tego, że wydzielanie gruczołów zewnątrzwydzielniczych jest odwodnione i staje się lepkie. W trzustce gęsta wydzielina zatyka przewody wydalnicze, zmniejsza aktywność lipazy trzustkowej i zmniejsza ilość wodorowęglanów. Procesy metaboliczne w tworzącej się tkance łącznej zostają zakłócone, rozpoczyna się proces stwardnienia. Już w wieku 2-3 lat dziecko z mukowiscydozą może doświadczyć całkowitego bliznowacenia trzustki.
Zmiany w drzewie oskrzelowym dotyczą przede wszystkim składu mucyny (śluzu), w którym zaburzony jest stosunek wody do części stałej, co powoduje wzrost lepkości wydzieliny. Dodatkowo wzrasta ilość leukotrienów i cytokin wytwarzanych przez makrofagi, neutrofile i komórki nabłonka, co aktywuje enzym elastazę. W rezultacie istnieje:
- nadmierne wytwarzanie patologicznie lepkich wydzielin oskrzelowych;
- naruszenie mechanizmu śluzowo-rzęskowego i kaszlu;
- kolonizacja drzewa oskrzelowego drobnoustrojami chorobotwórczymi;
- rozwój wtórnego zapalenia;
- powstawanie rozstrzeni oskrzeli (patologiczna ekspansja oskrzeli).
Kilka czynników środowiskowych przyczynia się do pogorszenia ciężkości choroby, są to:
- życie na obszarach o niekorzystnych warunkach ekologicznych;
- alergeny oddechowe;
- dym tytoniowy.
Formy choroby
Klinika stosuje klasyfikację mukowiscydozy na podstawie dominujących objawów:
- postać oskrzelowo-płucna;
- jelitowy;
- mieszane jelitowo-płucne;
- niedrożność smółki lub niedrożność smółki.
Klasyfikację stosuje się również na podstawie stopnia uszkodzenia trzustki, według którego wyróżnia się:
- mukowiscydoza z niewydolnością trzustki;
- mukowiscydoza bez niewydolności trzustki, w tym pierwotna postać narządów płciowych z wrodzoną obustronną aplazją nasieniowodu;
- nietypowe formy.
Etapy choroby
Na podstawie zmian patologicznych w układzie oddechowym wyróżnia się 4 stadia mukowiscydozy.
| Etap | Charakterystyka |
|
Przejściowe zmiany funkcjonalne; objawiające się napadami suchego, bezproduktywnego kaszlu, łagodną do umiarkowanej dusznością podczas wysiłku. Czas trwania - do 10 lat. |
|
| Przewlekłe zapalenie oskrzeli. Manifestacje: kaszel produktywny, duszność, nasilone wysiłkiem fizycznym, osłuchiwanie, ciężki oddech z wilgotnym sapaniem. Średni czas trwania to 2–5 lat. | |
| Rozwój powikłań. Pojawia się i narasta niewydolność oddechowa, która jest spowodowana zwłóknieniem płuc, pneumosklerozą, rozstrzeniami oskrzeli, cystami. Powstaje prawokomorowa niewydolność serca (serce płucne). Średni czas trwania to 3–5 lat. | |
| Terminal. Objawia się ciężką niewydolnością krążeniowo-oddechową. Trwa kilka miesięcy, kończy się śmiercią. |
Objawy
Objawy mukowiscydozy mogą mieć różny stopień nasilenia, występują zarówno ciężkie, mieszane, jak i usunięte postacie choroby.
Postać oskrzelowo-płucna
Charakteryzuje się nawracającym przewlekłym zapaleniem oskrzeli, obustronnym ogniskowym zapaleniem płuc, które ostatecznie prowadzi do rozwoju rozstrzeni oskrzeli, zwłóknienia i pneumosklerozy. Pacjenci cierpią na duszność wdechową. Klatka piersiowa ma beczkowaty kształt, końcowe paliczki palców są zdeformowane, pogrubione (objaw podudzia), paznokcie mają charakterystyczny wypukły kształt (objaw zegarków), skóra jest sinicza. Istnieją oznaki niewydolności serca spowodowanej sercem płucnym, którego powstanie jest spowodowane przewlekłym procesem zapalnym w układzie oskrzelowo-płucnym i przewlekłą hipoksją.
Objawy podudzia i okularów zegarkowych u pacjenta z mukowiscydozą
Główne objawy:
- napadowy kaszel z oddzieleniem lepkiej błony śluzowej lub śluzowo-ropnej plwociny;
- duszność;
- blada lub cyjanotyczna skóra i błony śluzowe;
- osłabienie, zwiększone zmęczenie.
Postać jelitowa
Przejawia się w naruszeniu procesów trawiennych i dysfunkcji jelit. Klęska trzustki prowadzi do naruszenia wchłaniania tłuszczów przez organizm, co objawia się wzdęciami, tłustymi, słabo ukształtowanymi stolcami (wynikiem jest niedociśnienie mięśniowe i osteoporoza). Zwiększona lepkość żółci prowadzi do rozwoju kamicy żółciowej, cholestatycznego zapalenia wątroby, z czasem - marskości żółciowej wątroby (często do 12 roku życia), różnych zaburzeń żołądkowych. Często u pacjentów z mukowiscydozą rozwija się wrzód żołądka i dwunastnicy. Główne objawy:
- napadowy ból brzucha, skurcze;
- wzdęcia;
- nudności, powtarzające się wymioty.
Forma mieszana
Ma objawy zarówno z układu oskrzelowo-płucnego, jak iz przewodu pokarmowego. Jest to najpoważniejsza ze wszystkich postaci mukowiscydozy.
Niedrożność mekonium lub niedrożność jelit
Rozwija się u 13-18% noworodków z powodu niedoboru enzymu trypsyny, zwiększonej ilości albuminy oraz zwiększonej absorpcji wody ze smółki. Z tego powodu smółka (pierwotny kał) staje się nadmiernie lepka i gęsta i nie jest wydalana, ale gromadzi się w okolicy krętniczo-kątniczej, tworząc niedrożność jelit.
Inne znaki
Pacjenci odczuwają nadmierne pocenie się, co może prowadzić do odwodnienia z zaburzeniami krążenia podczas gorączki lub letnich upałów. Skórka ma słony smak.
Cechy przebiegu mukowiscydozy u dzieci
Objawia się brakiem stolca, wzdęciami, częstymi niedomykalnościami i powtarzającymi się wymiotami z domieszką żółci u noworodków w pierwszych dniach życia.
Często obserwuje się przedłużającą się żółtaczkę noworodków.
Jeśli nie ma niedrożności smółki, pierwszym objawem choroby może być powolny przyrost masy ciała.
Złe wchłanianie białka może prowadzić do uogólnionego obrzęku, szczególnie u dzieci otrzymujących sztuczne żywienie hipoalergiczne.
Ze względu na dysfunkcję trzustki u dzieci z mukowiscydozą w młodym wieku występują wzdęcia, częste stolce o tłustym, cuchnącym charakterze. Na tle normalnego lub nawet zwiększonego apetytu rozwój fizyczny pozostaje w tyle - charakterystyczny jest brak mięśni i tkanki tłuszczowej. Refluks żołądkowo-przełykowy nie jest rzadkością. Wypadanie odbytnicy obserwuje się u 20% małych dzieci.
Dysfunkcja trzustki prowadzi również do tego, że u 2% dzieci i 20% młodzieży stwierdza się upośledzoną tolerancję glukozy, aw konsekwencji cukrzycę.
Główne objawy u małych dzieci:
- napadowy kaszel z lepką plwociną;
- bladość, sinica;
- duszność, zmniejszona tolerancja wysiłku.
U nastolatków z mukowiscydozą często obserwuje się opóźnione dojrzewanie.
Dzieci i młodzież są podatne na choroby zakaźne, zwłaszcza dróg oddechowych.
Diagnostyka
Badania przesiewowe noworodków są główną metodą diagnozowania mukowiscydozy u noworodków i są standardem w niektórych krajach. Odbywa się w dwóch etapach:
- Określenie poziomu immunoreaktywnego trypsynogenu we krwi - przy mukowiscydozie zwiększa się. W takim przypadku wykonywany jest drugi etap.
- W jednym przykładzie wykonania test potu jest badany (określane jest stężenie chlorków), w innym test mutacji genu CFTR, a jeśli mutacja zostanie znaleziona, test potu.
Badania przesiewowe noworodków umożliwiają rozpoznanie mukowiscydozy u 90% noworodków.
W przypadkach, gdy badanie noworodków nie zostało przeprowadzone lub z jakiegoś powodu okazało się niewrażliwe, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy stosuje się test potowy. Metoda polega na lekowej stymulacji pocenia w okolicy przedramienia, po czym pobiera się 50 ml potu i przesyła do badania poziomu chlorków. Rozpoznanie uznaje się za ustalone, jeśli zawartość chlorków wynosi 100 mmol / l lub więcej. Stężenie 60-100 mmol / l wskazuje na prawdopodobieństwo mukowiscydozy i wymaga ponownej analizy i dalszych badań.
Przeprowadzana jest analiza genetyczna - wykrycie dwóch charakterystycznych mutacji (po jednej na każdym chromosomie) potwierdza rozpoznanie, a wykrycie tylko jednej mutacji jest oznaką przewozu. Badana jest historia rodziny pacjenta.
W celu uzyskania pełnego obrazu stanu układu oddechowego wykonuje się również:
- radiografia;
- analiza plwociny (a także badania kliniczne krwi, moczu i kału);
- spirografia;
- bronchoskopia.
W razie potrzeby skorzystaj z dodatkowych metod badania.
Leczenie
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Jednak kompleksowa terapia wspomagająca mająca na celu terminowe leczenie zaburzeń i zapobieganie powikłaniom pozwala pacjentom żyć dłużej i utrzymać akceptowalny styl życia.
Leczeniem mukowiscydozy powinien zajmować się wielodyscyplinarny zespół specjalistów (pulmonolog, gastroenterolog, dietetyk, specjalista terapii ruchowej i inni) pod kierunkiem lekarza z doświadczeniem w leczeniu pacjentów z tą chorobą. Ważne jest, aby pacjent i jego rodzina otrzymywali wsparcie psychologiczne.
Terapia podstawowa:
- Dieta jest wysokokaloryczna, wzbogacona białkami, witaminami i mikroelementami, łagodna dla narządów układu wątrobowo-żółciowego.
- Enzymatyczna terapia zastępcza (przyjmowanie enzymów trzustkowych).
- Przyjmowanie leków żółciopędnych przez długie, regularnie powtarzane kursy.
- Mukolityki i leki rozszerzające oskrzela w sposób ciągły lub przerywany.
- Fizjoterapia ułatwiająca wydzielanie plwociny (drenaż postawy, masaż wibracyjny, ćwiczenia oddechowe, perkusja, terapia ruchowa).
- Terapia antybiotykowa. Jest przepisywany w celu zaostrzenia procesu zakaźnego i zapalnego po określeniu wrażliwości patogenu.
- Terapia witaminowa. Odbiór kompleksów witaminowo-mineralnych.
- Kontrola masy ciała. Ze znaczną niedowagą uciekają się do sterydów anabolicznych.
Terminowe i prawidłowo dobrane leczenie pozwala pacjentom na utrzymanie akceptowalnego trybu życia
Pacjenci są zarejestrowani w przychodni; regularnie, przynajmniej raz na 3 miesiące, są badane, na podstawie których lekarz może dostosować terapię wspomagającą.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
W przypadku braku leczenia mukowiscydoza może prowadzić do rozwoju wielu powikłań, w tym zagrażających życiu. Obejmują one:
- niewydolność oddechowa i serca;
- nieodwracalna marskość żółciowa wątroby, której towarzyszy nadciśnienie wrotne;
- wgłobienie jelitowe;
- niedrożność jelit;
- parkreatitis;
- rak trzustki i innych narządów układu pokarmowego, zwłaszcza dróg żółciowych;
- Choroba Crohna;
- niepłodność męska z powodu obturacyjnej azoospermii; itd.
Prognoza
Rokowanie zależy od postaci, ciężkości choroby i wieku zachorowania. Obecnie dzięki terapii wspomagającej sytuacja z roku na rok poprawia się, aw krajach o rozwiniętej medycynie około połowa pacjentów przekracza 40-lecie. Średnia długość życia wynosi około 35 lat, a liczba ta rośnie z każdym rokiem.
Zapobieganie
Planując dziecko w rodzinie, w której jest pacjent z mukowiscydozą, konieczna jest diagnostyka genetyczna.
Badania przesiewowe noworodków umożliwiają wczesną diagnostykę i leczenie.
Dzieci z niepełnosprawnością rozwojową, które są podatne na choroby oskrzelowo-płucne lub zaburzenia trawienia, powinny być poddawane badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy.
Wszyscy pacjenci z mukowiscydozą powinni zostać zarejestrowani w przychodni.
Wideo
Oferujemy do obejrzenia filmu na temat artykułu.
Anna Kozlova Dziennikarz medyczny O autorze
Edukacja: Państwowy Uniwersytet Medyczny w Rostowie, specjalność „medycyna ogólna”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
