Arachnodactyly
Treść artykułu:
- Przyczyny
- Oznaki
- Diagnostyka
- Leczenie
- Zapobieganie
Arachnodaktylia (dosłownie „palce pająka”) to deformacja palców dłoni, obserwowana w niektórych dziedzicznych patologiach. Z reguły arachnodaktyli towarzyszy wydłużenie kości rurkowych (co prowadzi do deformacji szkieletu), zmiany patologiczne w układzie sercowo-naczyniowym i gałkach ocznych.
Głównym zewnętrznym objawem arachnodaktyli są cienkie i długie palce
Przyczyny
Arachnodaktylia występuje z powodu nieprawidłowości genetycznych. Najczęściej występuje u pacjentów z homocystynurią lub zespołem Marfana. Ponadto istnieje szeroka grupa patologii dziedzicznych zwanych zespołami Marfana-podobnymi (np. Zespół ektopii soczewki czy zespół poszerzenia i rozwarstwienia aorty), które charakteryzują się arachnodaktylią, ale jednocześnie uszkodzenie narządów wewnętrznych różni się od patologii obserwowanych w zespole Marfana.
Oznaki
Głównym zewnętrznym objawem arachnodaktyli są cienkie i długie palce, które dzięki skróceniu ścięgien uzyskują charakterystyczną krzywiznę, która nadaje im wygląd łapy pająka.
Zmiany w budowie palców dłoni są wyraźnie widoczne od pierwszych dni życia dziecka, jednak charakterystyczny wygląd kończyny kształtuje się już po około 3-4 latach.
W przypadku arachnodaktyli wzrost noworodków jest zwykle znacznie wyższy niż średni. Przedramiona i podudzia są również wydłużone, przez co wydają się nieproporcjonalnie rozwinięte i cienkie. Nierównowagę ciała pogarszają zbyt wysokie rzepki i talia.
Z reguły obserwuje się inne zaburzenia struktury szkieletu:
- wąska i długa czaszka (dolichocefaliczna) ze zmienioną częścią twarzy;
- „Ptasia” lub lejkowata konstrukcja klatki piersiowej;
- skrzywienie kręgosłupa;
- wrodzone zwichnięcie biodra;
- nawykowe zwichnięcie barku i / lub kolana;
- deformacja kości piętowej;
- tworzenie osteofitów - patologiczne narośla na tkance kostnej;
- płaskostopie;
- słabo rozwinięta warstwa tłuszczu.
Arachnodaktyli w zespole Marfana towarzyszą również następujące odchylenia:
- krótkowzroczność;
- niebieskawy odcień twardówki;
- podwichnięcie soczewki;
- uszkodzenie aparatu zastawkowego serca;
- tętniak aorty;
- niedowaga;
- patologiczna ruchomość stawów;
- łukowate niebo.
Ponadto w przypadku zespołu Marfana możliwe są zaburzenia piramidalne, asymetria odruchów ścięgnistych, oczopląs i anizokoria. Intelekt jest ocalony.
Arachnodaktylia i inne objawy zespołu Marfana
Arachnodaktyli na tle homocystynurii towarzyszą:
- drgawki konwulsyjne;
- podwichnięcie soczewki;
- jaskra wtórna;
- odwarstwienie siatkówki;
- astygmatyzm;
- uszkodzenie tętnic wieńcowych, mózgowych i nerkowych;
- gotyckie niebo;
- osteoporoza;
- zakrzepica tętnicza;
- zmniejszona inteligencja.
Diagnostyka
Rozpoznanie choroby, która spowodowała arachnodaktylę, przeprowadza się na podstawie danych z badań zewnętrznych, badania historii rodziny pacjenta oraz wyników badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Badanie obejmuje:
- RTG klatki piersiowej, kręgosłupa i miednicy;
- scyntygrafia;
- tomografia komputerowa kości i stawów;
- USG serca i naczyń tętniczych;
- rezonans magnetyczny mózgu i narządów wewnętrznych;
- reoencefalografia;
- elektroencefalografia;
- analiza biochemiczna krwi i moczu.
Pacjenci z arachnodaktylią powinni zdecydowanie skonsultować się z genetykiem, kardiologiem, okulistą, neurologiem i ortopedą.
Leczenie
Nie ma specjalnego leczenia arachnodaktyli; wykonywana jest terapia objawowa. W zespole Marfana w celu poprawy metabolizmu przepisuje się pacjentom sterydy anaboliczne oraz kwas askorbinowy w dużych dawkach.
W przypadku homocystynurii pacjenci muszą przestrzegać specjalnej diety z minimalną ilością białka zwierzęcego przez całe życie. Zalecane są również mikrodawki kwasu acetylosalicylowego oraz duże dawki witamin z grupy B.
W przypadku arachnodaktyli z powodu homocystynurii wskazana jest dieta bez białka przez całe życie
Jako terapia wspomagająca, leczenie uzdrowiskowe daje dobre efekty.
Jeśli pojawią się powikłania zagrażające życiu, są one korygowane chirurgicznie (np. Protetyka aorty lub zastawek serca).
Zapobieganie
Arachnodaktylia jest objawem towarzyszącym dziedzicznej patologii, więc nie ma środków, aby temu zapobiec. Jeśli w rodzinie występują przypadki homocystynurii, zespołu Marfana lub chorób podobnych do Marfana, zaleca się małżonkom skonsultowanie się z genetykiem na etapie planowania ciąży w celu ustalenia prawdopodobieństwa urodzenia chorego dziecka.
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
