Amauroz Leber
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Potencjalne konsekwencje i komplikacje
- Prognoza
Ścichot Lebera jest genetyczną chorobą okulistyczną, która prowadzi do znacznego pogorszenia funkcji wzroku (aż do całkowitej utraty). Polega na nieodwracalnym uszkodzeniu światłoczułych komórek siatkówki gałki ocznej (czopków i pręcików).
Amauroza Lebera należy do rzadkich patologii dziedzicznych: występuje z częstotliwością 3 przypadków na 100 000 noworodków. Mniej więcej co piąty przypadek wrodzonej ślepoty lub niedowidzenia jest spowodowany amaurozą Lebera.
Ślepota Lebera jest dziedziczną chorobą siatkówki
Przyczyny i czynniki ryzyka
Wrodzona ślepota Lebera to cała grupa dystrofii siatkówki spowodowanych różnymi przyczynami genetycznymi. Najczęściej jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, czyli w celu rozwoju patologii dziecko musi otrzymać zmutowany gen zarówno od matki, jak i od ojca.
Istnieje kilka form amaurozy Lebera, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. W tej sytuacji do wystąpienia procesu dystroficznego w siatkówce gałki ocznej wystarczy tylko jeden zmieniony gen.
Formy choroby
W zależności od tego, w jakim genie wystąpiła mutacja, wyróżnia się kilka typów choroby:
- Mutacje w genie CRX, który jest odpowiedzialny za rozwój fotoreceptorów w zarodku, a także utrzymanie wymaganej liczby przez całe życie. Mutacje w nim powodują późne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, amaurozę Lebera typu VII i dystrofię pręcikowo-stożkową. Wszystkie te postacie choroby mają autosomalny dominujący sposób dziedziczenia.
- Mutacje w genie LCA5, który koduje syntezę białka lebercyliny przez komórki siatkówki. Jego mutacje prowadzą do amaurozy Lebera typu V z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia.
- Mutacje w genie RPE Niesie kod syntezy białka specyficznego dla nabłonka barwnikowego siatkówki i odgrywającego wiodącą rolę w metabolizmie retinolu. Opisano ponad 80 wariantów mutacji genu RPE65, które prowadzą do zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, amaurozy Lebera typu II.
- Mutacje w genie LRAT, który jest odpowiedzialny za syntezę białka mikrosomalnego - acylotransferazy lecytynowo-retinolowej (LRAT). Bierze udział w wymianie retinolu (witaminy A) w komórkach wzroku i wątroby. Mutacje genów powodują młodzieńcze zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, amaurosis Lebera typu XIV.
- Mutacje w genie CRB1, który koduje syntezę białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania fotoreceptorów. Obecnie znanych jest ponad 140 różnych mutacji tego genu, które prowadzą do zwyrodnienia barwnikowego siatkówki typu XII, amaurozy Lebera typu VIII.
Objawy
Z amaurozą Lebera dzieci rodzą się niewidome lub mają szybko postępujące pogorszenie wzroku, co prowadzi do całkowitej ślepoty w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia.
Można podejrzewać tę chorobę już w pierwszych miesiącach życia dziecka na podstawie następujących objawów:
- brak reakcji źrenicy na światło;
- brak skupienia wzroku na przedmiotach, błądzący wzrok;
- oczopląs.
Diagnostyka
Rozpoznanie ślepoty Lebera rozpoczyna się od badania okulistycznego. Następnie stosowane są następujące techniki:
- wzrokowe potencjały wywołane (VEP);
- elektroretinografia;
- elektrokulografia.
Podczas diagnozowania amaurozy Lebera przeprowadza się szereg badań w celu zarejestrowania bioelektrycznej aktywności neuronów siatkówki
Największą wartość diagnostyczną ma elektroretinografia (ERG). Metoda pozwala na rejestrację bioelektrycznej aktywności neuronów siatkówki. W amaurosis Lebera ERG nie jest rejestrowany. We wrodzonej ślepocie spowodowanej innymi przyczynami (kiła, różyczka, zanik nerwu wzrokowego), ERG wykazuje prawidłowy lub subnormalny obraz.
Leczenie
Obecnie nie ma potwierdzonego patogenetycznie leczenia amaurozy Lebera. Trwają badania mające na celu opracowanie metod terapii genetycznej tej patologii.
Ważnym aspektem leczenia dzieci z amaurozą Lebera jest wczesne rozpoczęcie rehabilitacji psychologicznej i korekty pedagogicznej.
Potencjalne konsekwencje i komplikacje
Co drugie dziecko cierpiące na amaurozę Lebera ma opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym z powodu upośledzonej funkcji wzroku. Ponadto odnotowuje się hipotonię mięśni i zmniejszoną aktywność motoryczną.
Prognoza
Prognozy dotyczące amaurozy Lebera są negatywne: dzieci są nieodwracalnie ślepe od urodzenia lub tracą wzrok w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia.
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
