Dysplazja Tkanki łącznej

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Treść artykułu:

Przyczyny i czynniki ryzyka
Formy choroby
Etapy choroby
Objawy
Diagnostyka
Leczenie
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Prognoza

Dysplazja tkanki łącznej (od starożytnej greki. Δυσ - „naruszenie” i πλάθω - „forma”) - naruszenie rozwoju tkanki, narządu, układu narządów.

Przez dysplazję tkanki łącznej rozumie się taką genetycznie uwarunkowaną nieprawidłowość rozwoju tkanki, w której zmienia się stosunek frakcji kolagenu (lub stwierdza się ich niedobór), powstają wady zarówno struktur włóknistych, jak i ich własnej substancji. Rezultatem są liczne dysfunkcje na wszystkich poziomach organizacji, od komórkowego po organizm.

Zespół stawowy jest jednym z objawów dysplazji tkanki łącznej

Tkanka łączna składa się z substancji międzykomórkowej, wtrąceń różnych komórek i białek (kolagenu i elastyny). Stanowi ponad połowę wszystkich tkanek ciała; tkanka łączna pełni rolę chrząstki, więzadeł, ścięgien, układu mięśniowo-szkieletowego, elementów formotwórczych narządów wewnętrznych, tkanki tłuszczowej podskórnej itp. i stanowi wewnętrzne środowisko organizmu.

Ze względu na tak szeroką reprezentację naruszenie struktury tego typu tkanki może objawiać się jako patologia prawie każdego narządu, określająca ogólnoustrojowy charakter i rozległość zmiany.

Dane dotyczące rozpowszechnienia patologii są bardzo sprzeczne: zgodnie z wynikami współczesnych badań dysplazję tkanki łącznej stwierdza się u 13–80% populacji.

Określenie to zostało zaproponowane pod koniec XX wieku przez szkockiego lekarza R. Beytona jako nazwa patologii tkanki łącznej, w której zmniejsza się jej siła. Pomimo rozprzestrzeniania się i decydującej roli w rozwoju wielu chorób i stanów patologicznych, dysplazja tkanki łącznej nie jest umieszczana w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób jako odrębna pozycja.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyny choroby są różne; można je podzielić na 2 główne grupy: dziedziczne i nabyte.

Genetycznie uwarunkowane zaburzenie struktury tkanki łącznej występuje na skutek dziedziczenia (częściej w układzie autosomalnej dominacji) zmutowanych genów odpowiedzialnych za kodowanie powstawania i przestrzennej orientacji drobnych struktur włóknistych, związków białkowo-węglowodanowych i enzymów.

Dysplazja uwarunkowana genetycznie powstaje w wyniku dziedziczenia zmutowanych genów

Nabyta dysplazja tkanki łącznej powstaje na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego i jest konsekwencją narażenia na takie czynniki w czasie ciąży:

infekcje wirusowe przenoszone w I trymestrze (ARVI, grypa, różyczka);
ciężka toksykoza, gestoza;
przewlekłe choroby zakaźne sfery moczowo-płciowej przyszłej matki;
przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży;
niekorzystna sytuacja ekologiczna;
zagrożenia przemysłowe;
narażenie na promieniowanie jonizujące.

Formy choroby

Wyróżnia się następujące formy:

Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (dziedziczna), która obejmuje około 250 patologii (np. Zespoły Marfana, Ehlersa-Danlosa, dermatoliza Alibera, dziedziczne krwotoczne zapalenie nerek, artrooftalmopatia).
Niezróżnicowana forma, która łączy w sobie wiele heterogenicznych postaci chorób tkanki łącznej.

Rodzaje dysplazji tkanki łącznej

Dziedziczna postać choroby jest dość rzadka, stanowi niewielki udział w ogólnej strukturze dysplazji.

Etapy choroby

Wiele badań wskazuje na etapy wystąpienia objawów dysplazji w różnych okresach wieku:

w okresie noworodkowym na obecność patologii tkanki łącznej najczęściej wskazuje niska waga, niedostateczna długość ciała, cienkie i długie kończyny, stopy, dłonie, palce;
we wczesnym dzieciństwie (5-7 lat) choroba objawia się skoliozą, płaskostopiem, nadmiernym zakresem ruchu w stawach, stępioną lub lejkowatą deformacją klatki piersiowej;
u dzieci w wieku szkolnym dysplazja tkanki łącznej objawia się wypadaniem zastawek, krótkowzrocznością (krótkowzrocznością), dysplazją aparatu zębowo-pęcherzykowego, szczyt rozpoznania choroby występuje właśnie w tym wieku.

Objawy

Wszystkie objawy można warunkowo podzielić na objawy zewnętrzne i oznaki uszkodzenia narządów wewnętrznych (trzewnych).

Zewnętrzne objawy dysplazji tkanki łącznej:

niska masa ciała;
tendencja do zwiększania długości kości rurkowych;
skrzywienie kręgosłupa na różnych oddziałach (skolioza, hiperkifoza, hiperlordoza);
asteniczna budowa ciała;
zmieniony kształt klatki piersiowej;
deformacja palców, naruszenie stosunku ich długości, zachodzące na siebie palce;
objawy kciuka, stawu nadgarstkowego;
wrodzony brak wyrostka mieczykowatego mostka;
deformacja kończyn dolnych (krzywizny w kształcie litery X lub O, płaskostopie, stopa końsko-szpotawa);
łopatka pterygoida;
różne zmiany postawy;
przepuklina i wypukłość krążków międzykręgowych, niestabilność kręgów w różnych częściach, przemieszczenie struktur kręgosłupa względem siebie;
przerzedzenie, bladość, suchość i superelastyczność skóry, ich zwiększona skłonność do urazów, pozytywne objawy opaski uciskowej, szczypanie, pojawienie się obszarów atrofii;
liczne pieprzyki, teleangiektazje (pajączki), nadmierne owłosienie, znamiona, zwiększona łamliwość włosów, paznokci, wyraźnie widoczna sieć naczyniowa;
zespół stawowy - nadmierny zakres ruchu w stawach symetrycznych (z reguły), zwiększona skłonność aparatu stawowego do urazów.

Dysplazja tkanki łącznej u dziecka

Oprócz powyższych zewnętrznych objawów dysplazja tkanki łącznej charakteryzuje się niewielkimi anomaliami rozwojowymi, czyli tzw. Stygmatami (stygmatami) dysembriogenezy:

charakterystyczna budowa twarzy (niskie czoło, wyraźne łuki brwiowe, skłonność do zrastania się brwi, spłaszczenie grzbietu nosa, oczy mongoloidalne, oczy blisko osadzone lub przeciwnie, szeroko rozstawione, heterochromia, zez, powieki niskie górne, pysk rybi, podniebienie gotyckie, naruszenie struktury uzębienia, deformacja zgryzu, skrócenie wędzidełka języka, deformacja struktury i umiejscowienie małżowiny usznej itp.);
cechy strukturalne ciała (rozbieżność mięśni prostego brzucha, przepuklina pępkowa, nisko położony pępek, możliwe są dodatkowe sutki itp.);
anomalie w rozwoju narządów płciowych (niedorozwój lub przerost łechtaczki, wargi sromowe, napletek, moszna, niezstąpione jądra, stulejka, parafimoza).

Pojedyncze małe anomalie są zwykle wykrywane u zdrowych dzieci, które nie są nosicielami choroby, dlatego też potwierdzenie co najmniej sześciu znamion z wymienionej listy uważa się za wiarygodne diagnostycznie.

Trzewne objawy choroby:

patologie układu sercowo-naczyniowego - wypadanie lub asymetryczna budowa zastawek aparatu zastawkowego serca, uszkodzenie struktur łożyska naczyniowego (żylaki, tętniaki aorty), obecność dodatkowych włókien ścięgnistych (strun) serca, odbudowa strukturalna korzenia aorty;
uszkodzenie narządów wzroku - krótkowzroczność, podwichnięcie lub spłaszczenie soczewki;
objawy oskrzelowo-płucne - dyskinezy dróg oddechowych, rozedma płuc, policystyczne;
uszkodzenie przewodu pokarmowego - dyskinezy, anomalie w budowie pęcherzyka żółciowego i przewodów, refluks żołądkowo-przełykowy i dwunastniczy;
patologia układu moczowego - wypadanie nerek (nefroptoza), ich nietypowe położenie lub całkowite i częściowe podwojenie;
anomalie strukturalne lub przemieszczenie wewnętrznych narządów płciowych.

Diagnostyka

Podstawą prawidłowego rozpoznania dysplazji tkanki łącznej jest dokładne zebranie danych anamnestycznych, kompleksowe badanie pacjenta:

wykrywanie oksyproliny i glikozaminoglikanów w badaniach krwi i moczu;
analizy immunologiczne do oznaczania C- i N-końcowych telopeptydów we krwi i moczu;
immunofluorescencja pośrednia z przeciwciałami poliklonalnymi przeciwko fibronektynie, różne frakcje kolagenu;
oznaczenie aktywności izoformy kostnej fosfatazy zasadowej i osteokalcyny w surowicy (ocena nasilenia osteogenezy);
badanie antygenów zgodności tkankowej HLA;
USG serca, naczyń szyi i narządów jamy brzusznej;
bronchoskopia;
FGDS.

W przypadku dysplazji tkanki łącznej glikozaminoglikany i hydroksyprolina są wykrywane w moczu i badaniach krwi

Leczenie

Dość często objawy choroby są nieznacznie wyrażone, mają raczej charakter kosmetyczny i nie wymagają specjalnej korekty medycznej. W tym przypadku pokazano odpowiedni, dawkowany schemat aktywności fizycznej, przestrzeganie schematu aktywności i odpoczynku, pełnowartościową wzbogaconą dietę bogatą w białka.

W razie potrzeby korekta leków (stymulacja syntezy kolagenu, bioenergetyka narządów i tkanek, normalizacja glikozaminoglikanów i metabolizm minerałów) są przepisywanymi lekami z następujących grup:

kompleksy witaminowo-mineralne;
chondroprotektory;
stabilizatory metabolizmu minerałów;
preparaty aminokwasowe;
czynniki metaboliczne.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Powikłania dysplazji tkanki łącznej:

traumatyzacja;
obniżenie jakości życia z dużym zajęciem narządów, uszkodzeniem ogólnoustrojowym;
dołączanie do patologii somatycznej.

Prognoza

W większości przypadków rokowanie jest korzystne: istniejące anomalie w strukturze tkanki łącznej nie wpływają istotnie na pracę i aktywność społeczną pacjentów.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze

Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!