Arytmogenna dysplazja prawej komory
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Arytmogenna dysplazja prawej komory (arytmogenna kardiomiopatia prawej komory) jest rzadkim zaburzeniem, o którym uważa się, że ma podłoże genetyczne. Charakteryzuje się zmianami strukturalnymi w budowie ściany prawej komory, polegającymi na zastąpieniu kardiomiocytów tkanką włóknisto-tłuszczową i wystąpieniu arytmii.
Częstość występowania arytmogennej dysplazji prawej komory (ARVD) wynosi od 1 do 6 przypadków na 10 000 populacji. Występuje czterokrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Po ustaleniu, że istnieje związek pomiędzy zespołem nagłej śmierci sercowej a arytmogenną dysplazją prawej komory, dramatycznie wzrosło zainteresowanie naukowców tą chorobą. Wyniki badań naukowych wykazały, że u dzieci i młodzieży poniżej 20 roku życia zmarłych z powodu patologii sercowo-naczyniowej w co czwartym przypadku w mięśniu sercowym występowały zmiany histologiczne charakterystyczne dla ARVD.
Zastąpienie kardiomiocytów tkanką włóknisto-tłuszczową jest objawem arytmogennej dysplazji prawej komory
Przyczyny i czynniki ryzyka
W środowisku naukowym nie ma jednego punktu widzenia dotyczącego przyczyn rozwoju arytmogennej dysplazji prawej komory. Wynika to w dużej mierze z różnorodności jego form klinicznych. Jest prawdopodobne, że patologia obejmuje nie jedną, ale kilka chorób o podobnych objawach, ale o różnej etiologii. Jednak większość badaczy uważa, że mutacje genetyczne prowadzą do rozwoju ARVD.
Badania genetyczne pacjentów z arytmogenną dysplazją prawej komory wykazały, że u tych ostatnich występują nieprawidłowości genów zlokalizowanych w chromosomach 12, 14, 17 i 18. Geny te są odpowiedzialne za syntezę określonych białek w mięśniu sercowym. Zmiany w strukturze białek prowadzą do zmniejszenia odporności komórek mięśnia sercowego na szkodliwe działanie. Z czasem staje się to przyczyną zastępowania komórek mięśnia sercowego tkanką tłuszczową. Strukturalna anomalia desmoplakiny powoduje zaburzenie przejścia impulsu nerwowego przez mięsień sercowy, co prowadzi do rozwoju arytmii.
Ponadto występuje postać arytmogennej dysplazji prawej komory, w której w mięśniu sercowym prawej komory zachodzi proces zapalny, który powoduje zastąpienie jego komórek tkanką włóknistą. Ta forma charakteryzuje się ciężkim przebiegiem i przejściem procesu patologicznego do innych części serca. Przypuszczalnie jest to również spowodowane mutacjami genetycznymi, które zmniejszają odporność mięśnia sercowego na uszkodzenia wirusowe.
Mutacje genów leżące u podstaw patologicznego mechanizmu rozwoju arytmogennej dysplazji prawej komory są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący z niewielką penetracją, nie przekraczającą 30-50%. Oznacza to, że nawet jeśli dziecko odziedziczy zmieniony gen od jednego z rodziców, prawdopodobieństwo klinicznego obrazu choroby u niego wynosi nie więcej niż 50%.
Naukowcy sugerują, że główną przyczyną rozwoju ARVD jest mutacja genetyczna
Istnieje tylko jedna postać ARVD dziedziczona autosomalnie recesywnie z dużą penetracją (ponad 90%) - choroba Naxos. Występuje niezwykle rzadko: do tej pory znanych jest tylko 25 przypadków tej choroby.
Formy choroby
W zależności od cech dziedziczenia i przebiegu klinicznego arytmogennej dysplazji prawej komory rozróżnia się następujące postacie:
- Odniesienie lub czysta forma.
- Choroba Naksos. Objawia się złośliwą arytmią, która staje się przyczyną śmierci pacjentów w dzieciństwie.
- Kardiomiopatia wenecka. Ściana lewej komory jest czasami zaangażowana w proces patologiczny. Większość pacjentów umiera w dzieciństwie.
- Choroba dymu. Prowadzi do nagłej śmierci sercowej u dorastających chłopców.
- Tachykardia bez objawów niewydolności serca lub dodatkowych skurczów z ogniskiem patologicznego podniecenia w prawej komorze.
- Extrasystole z ogniskiem pobudzenia w prawej komorze i obecnością objawów procesu zapalnego w mięśniu sercowym. Często kończy się śmiercią.
- Anomalia Uhla. Niezwykle rzadka postać ARVD, w której prawie wszystkie komórki mięśnia sercowego prawego żołądka są stopniowo zastępowane tkanką włóknisto-tłuszczową, co prowadzi do rozwoju postępującej niewydolności sercowo-naczyniowej i śmierci.
- Forma niearytmiczna. W większości przypadków przebiega bezobjawowo, najczęściej staje się przyczyną nagłej śmierci sercowej.
Objawy
Warianty klinicznego przebiegu arytmogennej dysplazji prawej komory mogą się bardzo różnić.
Postać bezobjawowa zwykle nie objawia się w ciągu życia pacjenta. Nawet przy elektrokardiografii nie można wykryć żadnych zmian.
W przypadku arytmicznej postaci ARVD u pacjentów rozwijają się tachyarytmie, dodatkowe skurcze komorowe, które są rozpoznawane podczas EKG. Subiektywne objawy są zwykle nieobecne.
ARVD może nie objawiać się w żaden sposób lub charakteryzuje się bólem w okolicy serca i tachyarytmią
Wyraźna postać kliniczna arytmogennej dysplazji prawej komory charakteryzuje się następującymi cechami:
- tachyarytmia;
- ból w okolicy serca;
- zawroty głowy.
Najcięższy przebieg obserwuje się wraz z rozwojem prawokomorowej niewydolności serca, która charakteryzuje się pojawieniem się żylnego zastoju krwi, obrzęku, w tym jamy.
Diagnostyka
W celu zdiagnozowania arytmogennej dysplazji prawej komory wykonuje się szczegółowe badanie kardiologiczne obejmujące:
- echokardiografia;
- elektrokardiografia;
- ventriculografia nieprzepuszczająca promieniowania;
- rezonans magnetyczny z kontrastem gadolinowym.
W razie potrzeby wykonuje się biopsję punkcyjną mięśnia sercowego, a następnie badanie histologiczne biopsji.
Arytmogenna dysplazja prawej komory: wyniki EKG
Ważnym objawem diagnostycznym, wskazującym na możliwą arytmogenną dysplazję prawej komory, jest wskazanie na rodzinny charakter choroby, a także przypadki nagłej śmierci bliskich.
Leczenie
Zachowawcze leczenie arytmogennej dysplazji prawej komory obejmuje wyznaczenie leków przeciwarytmicznych. Jeśli farmakoterapia jest nieskuteczna, istnieją wskazania do wszczepienia rozrusznika serca lub kardiowertera-defibrylatora. W przypadku prawokomorowej niewydolności serca pacjentowi przepisuje się inhibitory ACE.
Stosowane są również chirurgiczne metody leczenia arytmogennej dysplazji prawej komory, polegające na wycięciu patologicznych ognisk pobudzenia, a następnie zszyciu mięśnia sercowego. Stan pacjentów po raz pierwszy po operacji znacznie się poprawia, ale już po kilku latach u 30-40% operowanych pacjentów dochodzi do nawrotu choroby.
W przypadku nieskuteczności terapii lekowej ARVD wskazana jest implantacja stymulatora
W przypadku ciężkiej niewydolności serca jedynym sposobem na uratowanie życia pacjenta jest przeszczep serca.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Arytmogenna dysplazja prawej komory może być powikłana piorunującym zapaleniem mięśnia sercowego, prowadzącym do szybkiej śmierci pacjentów.
Prognoza
Ponieważ choroba jest bardzo zmienna, rokowanie jest niepewne. U niektórych pacjentów od pojawienia się pierwszych objawów do wystąpienia ciężkiej niewydolności serca mija 1-2 miesiące, u innych arytmogenna dysplazja prawej komory może trwać do końca życia z minimalnymi objawami lub bez objawów.
Rozpoczęta w odpowiednim czasie i regularnie stosowana terapia antyarytmiczna zmniejsza prawdopodobieństwo zgonu o 35%. Najlepsze efekty daje kompleksowe leczenie, w tym farmakoterapia arytmii i wszczepienie rozrusznika, w którym praktycznie wykluczone jest migotanie komór.
Rozwój niewydolności serca znacznie pogarsza rokowanie.
Zapobieganie
Brak jest działań profilaktycznych mających na celu zapobieganie wystąpieniu arytmogennej dysplazji prawej komory, ponieważ choroba ma charakter genetyczny. Jeśli w rodzinie zdarzały się przypadki tej choroby, to na etapie planowania ciąży małżonkowie powinni skonsultować się z genetykiem.
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
